در ۲۷ مورد به شرح ذیل بوده که در ۳۰ درصد جنین های با سندرم داون از موارد زیر فقط یک مورد دیده میشود همچنین در ۳۶ درصد این نوع جنین ها از اشکالات زیر فقط ۲ مورد دیده میشود که این مطلب نمایانگر اهمیت دقت و دسته بندی صحیح در بررسی این بیماری میباشد.
به عنوان مثال : در هفتاد درصد جنین های منگول استخوان بازو و یا کشاله ی ران اندکی کوتاه میشود. در ده الی بیست درصد جنین های منگول اتساع خفیف در سیستم تخلیه کننده ی کلیه ها دیده میشود این یافته در ۲ درصد جمعیت نرمال نیز دیده میشود.
برای تشخیص این بیماری ( علائم سونوگرافیک سندروم ) قبل از تولد نوزاد، روش‌های مختلفی از قبیل غربالگری وجود دارد، که در سه ماهه اول بارداری می‌توان از طریق آزمایش خون تخصصی برای تشخیص و تخمین میزان خطر ابتلای جنین به این سندرم استفاده کرد.
در سه ماهه دوم بارداری نیز در ( هفته 18 تا 22 بارداری ) ، آزمایش خون تخصصی و سونوگرافی برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون انجام می‌گیرد. در سه ماهه دوم، علاوه بر اختلالات ژنتیکی می‌توان به بررسی مشکلات ساختاری ارگان‌های مختلف ( از قبیل کلیه، قلب و اندام‌ها ) پرداخت.
حتما بخوانید : سندرم ترنر
نقطه ی براق در قلب جنین های منگول در ۱۰ درصد آنها دیده میشود. در ۵۵ درصد بچه های منگول بیماری قلبی دیده میشود. در ۶۰ درصد آنها در انگشت کوچک دست اشکال به وجود میاید، در ۴۰ درصد آنها بین انگشت شصت پا و انگشت دوم آن فاصله ایجاد میشود. در ۷۰ درصد آنها در استخوان بینی اشکال ایجاد میشود. همانطور که در فوق دیده میشود هر کدام از این یافته ها در برهه زمانی خاصی قابل بررسی است.
آشنایی بیشتر با : تشخیص ناهنجاریهای جنین
لذا ارزش تشخیصی سونوگرافی برای تشخیص مونگولیزم ۸۰% در طی سه بار بررسی در زمان های متفاوت به صورت زیر میباشد :
10تا 14هفته به روش NT
18 تا 24 هفته به روش آنومالی اسکن
25 هفته به روش اکوکاردیوگرافی
درباره این سایت